Imagine estar com plenas capacidades mentais, com todos os sentidos funcionando perfeitamente e perceber que seu corpo, aos poucos, vai perdendo os movimentos até ao ponto em que ações simples como respirar, falar e engolir se tornam praticamente impossíveis.

É assim que se sentia o físico, cosmólogo e matemático britânico, Stephen Hawking, morto em 2018, aos 76 anos. Hawking foi um dos mais famosos portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica, também conhecida pela sigla ELA, doença de Lou Gehrig e doença de Charcot.

A ELA é uma doença rara – que acomete cerca de uma a cada 50 mil pessoas no mundo – neurodegenerativa progressiva, que afeta o sistema nervoso central causando uma paralisia irreversível e incapacitante.

Até o momento, é considerada uma doença incurável e suas causas ainda não são bem conhecidas. No entanto, sabe-se que, em 10% dos casos, a causa é um defeito genético e especula-se que o desequilíbrio químico das células cerebrais e doenças autoimunes também possam estar relacionadas.

Sintomas

O mecanismo de atuação da ELA é o desgaste ou a morte dos neurônios e isso faz com que estas células não consigam mais enviar estímulos aos músculos. A partir daí, há um enfraquecimento da musculatura, contrações involuntárias e incapacidade de locomoção e movimentação. Raramente, a doença chega a atingir o funcionamento da bexiga, dos intestinos ou a capacidade de pensamento e raciocínio do paciente.

Os sintomas, em geral, começam a aparecer a partir dos 50 anos de idade. Entretanto, há casos raros, como o de Stephen Hawking, diagnosticado aos 21 anos. Os primeiros sinais de alerta são:

• alterações da voz como a rouquidão
• babar
• cãibras frequentes
• contrações musculares involuntárias
• dificuldade de levantar objetos, subir escadas e caminhar
• dificuldade para respirar e para engolir
• engasgos com facilidade
• gagueira
• paralisia
• problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal
• perda de peso
• perda gradual de força e da coordenação motora

Não existem formas de prevenção da doença, mas é fundamental que familiares de pacientes fiquem atentos aos sintomas, já que há um forte componente genético.

Como é o tratamento via SUS?

Como a ELA é uma doença incurável, os medicamentos e tratamentos são medidas apenas paliativas para melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução da doença.

Inicialmente, o paciente é tratado com um medicamento chamado riluzol, distribuído gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e que reduz a velocidade de progressão. Com o passar do tempo é necessário tratamento com fisioterapia e reabilitação, que podem ser realizados em centros especializados do SUS. No país, há 277 hospitais habilitados como Unidade de Assistência ou Centro de Referência de Alta Complexidade em Neurologia/Neurocirurgia. Também é garantida a oferta de 44 procedimentos clínicos e de reabilitação para doenças relacionadas às escleroses múltipla e lateral amiotrófica.

Desde 2009, o Ministério da Saúde (MS), por meio do SUS, oferece assistência e medicamentos gratuitos aos pacientes com ELA. As boas notícias não param por aí. Em 2014, o Ministério ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aí, incluem-se pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica.

Além disso, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da doença foi atualizado em novembro de 2015. Já no ano passado, foi anunciada a liberação de R$ 2,3 milhões para pesquisas sobre a doença.

Outro ponto fundamental é que os pacientes devem contar com o acompanhamento constante de uma nutricionista porque tendem a perder muito peso. Na mesma medida, também podem apresentar problemas para engolir, o que faz com que seja difícil ingerir as calorias necessárias ao funcionamento do organismo. Além disso, com o passar do tempo, torna-se necessário o uso de respiratórios e de ventilação mecânica constante.

Tratamentos de fisioterapia e de fonoaudiologia domiciliar

Estas duas especialidades podem auxiliar um portador de ELA a ter mais qualidade de vida apesar da doença. Se forem feitos em casa, terão um ganho maior devido a maior segurança em não precisar deslocar o paciente, tratamento feito no conforto do próprio lar com a proximidade de familiares.

Fisioterapia – Um profissional qualificado vai à casa do paciente, faz uma avaliação e realiza testes iniciais para conhecer o estado clínico do mesmo. Assim, pode começar o tratamento ideal, com o número de sessões viáveis para o portador de ELA ter mais flexibilidade de movimentos e força muscular.

Este será um trabalho para a fisioterapia neurológica e respiratória desenvolverem juntas, por meio de atividades motoras e respiratórias. Exercícios musculares para estímulo e reforço corporal, e, manobras respiratórias e de higiene brônquica com ou sem respiradores, sempre com o objetivo de incentivar o paciente às movimentações físicas.

Fonoaudiologia – Como dissemos anteriormente, o paciente com ELA pode emagrecer bastante pelo fato de não conseguir engolir alimentos. Para isso pode haver uma associação de acompanhamento de uma nutricionista com uma fonoaudióloga para ambas encontrarem a melhor forma dele não ter complicações nutricionais.

O tratamento de fonoaudiologia irá atuar para tratar patologias decorrentes da ELA, como disartria, disfonia e disfagia que envolvem musculaturas do rosto, garganta e pescoço. O profissional faz avaliação e testes, e aplica exercícios de fortalecimento de toda essa região, além de atividades respiratórias conforme a necessidade do paciente.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito, inicialmente, por meio de análises clínicas e exames físicos e para confirmar, o médico pode solicitar os seguintes exames:

• exames de sangue, para descartar outras doenças
• teste respiratório para verificar como está o funcionamento do diafragma e dos pulmões
• testes de deglutição
• punção lombar para checar a quantidade de glutamato no líquido espinhal
• tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical, para verificar se não há problemas no pescoço que podem ter sintomas semelhantes
• tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça, para excluir outras doenças

• eletromiografia para checar o funcionamento dos músculos
• teste genético, se houver histórico familiar de ELA

Após ser diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica, Stephen Hawking viveu, ainda, mais 55 anos, casou-se duas vezes, teve filhos, publicou livros e artigos e era dono de um bom humor inconfundível. Isto significa que, apesar da doença, ele não se deixou abater, o que mostra a todos uma importante lição: a de viver a vida da melhor forma apesar de tudo.